انجام سونوگرافی NT به همراه آزمایش خونِ ناهنجاری های ژنتیکی، به عنوان تست های غربالگری سه ماه اول بارداری به حساب می آیند که از ابتدای هفته 11 تا انتهای هفته 13 بارداری انجام می‌شود. این تست شامل آزمایش خون و سونوگرافی است. دقت سونوگرافی، به تنهایی در تشخیص ناهنجاری های جنین حدود 75 درصد می باشد و اگر با آزمایش خون همراه شود، صحت آنها به 85 درصد می رسد.
این تست ترکیبی از سنجش 2 مارکر در خون مادر (PAPP-A و Free -βHCG) و بررسی سونوگرافیک (NB و NT) می باشد که جهت بررسی برخی از آنومالی ها مانند احتمال خطر سندرم داون، تریزومی21، 18 و تریزومی 13 انجام می‌شود. (تریزومی به معنای سه کروموزوم به جای دو کروموزوم طبیعی است) یعنی کروموزوم های شماره 13 و 18 و 21 جنین را از جهت سه تایی بودن که نوعی ناهنجاری است، بررسی می کنند. دو ماده‌ای که در خون مادر مورد ارزیابی قرار می‌گیرند، در بارداری‌های جنین مبتلا به سندرم داون تمایل به خروج از مقادیر طبیعی دارند. در سونوگرافی که به آن ان تی یا (NT (Nuchal Translucency می‌گویند، ‌ مقدار مایع در پشت گردن جنین اندازه گیری می‌شود که در جنین‌های مبتلا به سندرم داون تمایل به افزایش دارد. فقدان استخوان بینی (NB) (Nasal Bone) نیز در بررسی سونوگرافیک می‌تواند مطرح کننده ابتلاء جنین به سندرم داون باشد.بهترین زمان اولین سونوگرافیسونوگرافی تعیین جنسیت و بررسی:

بهتر است بعد از هفته 16 نیز یک سونوگرافی برای تشخیص ناهنجاری های جنین انجام شود. چون رویت اندام های کوچک جنین در این زمان بهتر میسر است. در هفته های 16 تا 19 بارداری جنسیت، دست و پا، تعداد انگشتان، صورت، وضع لب ها، گوش، چشم، دیافراگم، ستون فقرات، کلیه ها، مثانه و معده پر از مایع و چهار حفره ای بودن قلب جنین بررسی می شود. البته انجام این سونوگرافی الزامی نیست.
نکته بعدی اندازه گیری عرض گردن است که اگر بالاتر یا مساوی با ۳ میلی لیتر باشد، پزشک آزمایش آمنیوسنتز (نمونه برداری از پرزهای جنینی شناور درون مایع آمنیون) تجویز می کند تا احتمال وجود هرگونه آنرمالی کروموزمی شناخته شود. در هفته بیست و دوم بارداری جنین از بالا تا پایین چک می شود. آنچه بیش از هر چیز دیگری مورد توجه پزشک است، مشاهده اندام های داخلی به ویژه قلب و سر است.
پزشک همچنین میزان رشد جنین و کیفیت تبادلات بین مادر و جنین به کمک بند ناف و جفت و مایع آمنیونی را هم چک می کند. در این هفته آنچه بر صفحه مانیتور مشخص می شود، جنینی است که مدام حرکت می کند و تمام اندام های او شکل گرفته است.